Какую информацию отображает строка состояния. Строка состояния

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда ) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х - и Y -хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ-нецы; 2 — дизигот-ные близ-нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью ) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Признаки	Конкордантность, %
Признаки	Монозиготные близнецы	Дизиготные близнецы
Нормальные
Группа крови (АВ0)	100	46
Цвет глаз	99,5	28
Цвет волос	97	23
Патологические
Косолапость	32	3
«Заячья губа»	33	5
Бронхиальная астма	19	4,8
Корь	98	94
Туберкулез	37	15
Эпилепсия	67	3
Шизофрения	70	13

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных .

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0 ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р -плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика . У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга .

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

p + q = 1, (1)
р 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

где p — частота встречаемости доминантного гена А ; q — частота встречаемости рецессивного гена а ; р 2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА ; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа ; q 2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа .

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа , то есть q 2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq ) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА ): p 2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Перейти к лекции №21 «Изменчивость»

Наука о наследственности долгое время считалась чем-то сродни шарлатанству. Неслучайно даже в середине 20 века генетика считалась лженаукой, а в СССР ее представители подвергались преследованию. Позже все встало на свои места, генетика заняла почетное место среди фундаментальных наук, которые занимаются изучением живого и растительного мира. Генеалогический метод является одной из разновидностей генетического исследования: изучается родословная человека, что помогает выявить тенденцию к наследованию наследственных признаков.

Что такое генеалогический метод исследования

Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа. Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний. Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.

Для чего используют

В прикладной науке генеалогический метод используется для изучения принципов распространения среди членов одной семьи различных наследственных признаков: веснушки, способность сворачивать язык в трубочку, короткопалость, сросшиеся пальцы, рыжие волосы, склонность к диабету, заячья губа и прочее. Причем выделяется несколько типов наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом.

В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.

В чем заключается сущность генеалогического метода

Главный инструмент генеалогического анализа – сбор информации об индивидууме и его семье. При помощи составления подробных родословных появляется возможность выделить тот или иной наследственный признак. В медицине такая методика называется клинико-генеалогической. Специалист изучает родословные связи и пытается выявить наследственные признаки, проследить их наличие у близких и дальних родственников. Генеалогический метод состоит из двух этапов – составления родословной и ее подробного анализа.

Задачи

Основной плюс генеалогического метода – его универсальность. Он применяется при решении теоретических и практических задач, например, при определении вероятности наследования некоторых заболеваний:

выявление генетического признака;
установление его как наследственного;
определения типа исследования и пенетарности гена;
вычисление вероятности его наследования;
определение интенсивности мутационного процесса;
составление генетических карт хромосом.

Цели

Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.

Генетический анализ на наследственные заболевания у беременных

Любая пара, ожидающая ребенка, может обратиться к генетику с целью выяснить, не ли у их будущего ребенка каких-либо генетических отклонений. В некоторых случаях консультация генетика является обязательной:

возраст родителей (более 35 лет у матери и 40 лет у отца);
в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями;
неблагоприятные условия жизни одного из родителей (плохая экология, злоупотребление алкоголем и наркотиками);
мать во время болезни перенесла какое-либо серьезное инфекционное заболевание;
один из родителей болен психическим заболеванием;

Профессиональное генеалогическое исследование является одним из видов генетических исследований, которые проводят для будущих родителей. Другие методы исследования наследственности человека включают в себя:

ультразвуковая диагностика;
исследование околоплодных вод (амниоцентез);
исследование на предмет возможных последствий после перенесенных во время беременности инфекций (плацентоцентез);
генетическое исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Этапы генеалогического метода

При составлении родословной и последующем ее анализе врач-генетик действует поэтапно. Выделяются три основных:

Определяется пробанд для которого составляется подробная родословная. При ожидании ребенка пробандом почти всегда является мать, в остальных случаях – носитель наследственного признака.
Составление родословной, при этом собирается анамнез пробанда и его родственные связи.
Анализ родословной и вывод о вероятности и типе наследования признака.

Составление родословной

При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием. Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи. Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.

Все сведения записываются в медико-генетическую карту в следующем порядке:

информация о пробанде – наличие наследственного признака или генетических заболеваний, состояние, акушерский анамнез, психический анамнез, национальность и место жительства;
сведения о родителях, братьях и сестрах (сибсах);
данные о родственниках со стороны матери и отца.

Символика генеалогического метода

В генеалогических таблицах используются определенные символы, которые были разработаны в 1931 году Г. Юстом. Женский пол в них обозначен кружком, мужской – квадратом. Некоторые ученые применяют для женского рода «Зеркало Венеры» (кружок с крестиком), а для мужского «Щит и копье Марса» (кружок со стрелкой). Сибсов располагают на одной линии с пробандом, номера поколений показаны в виде римских цифр, родственники одного поколения – арабских.

Генеалогический анализ

Использование анализа родословной помогает выявить наследственный признак, как правило, патологический. Это устанавливается, если он встречается более двух раз в нескольких поколениях. После этого осуществляется оценка типа наследования (аутосомно-рецессивный, аутсомно-доминантный, или сцепленный с полом). Далее идут выводы о вероятности появления наследственного признака у детей членов родословной и при необходимости указание для направления на дополнительные генетические исследования.

Наследственный характер признака

Аутсомно-доминантный тип наследования определяется при полном доминировании признака, к ним относятся цвет глаз, веснушки, структура волос и т.д. В случае болезни:

наследование идет в равной степени у женщин и мужчин;
имеются больные по вертикали (в поколениях) и горизонтали (братья и сестры);
у больных родителей высока вероятность наследования патологического гена;
при наличии большого родителя риск наследования составляет 50%.

Аутсомно-рецессивный тип:

носителями являются братья-сестры – по горизонтальной линии;
в родословной немого носителей среди родных пробанда;
мать и отец носителя здоровы, но могут быть носителями рецессивного гена, при этом вероятность, что ребенок унаследует патологический признай – 25%.

Существует тип наследственности, сцепленной с полом:

доминантное Х-сцепление – проявляется у обоих полов, но передается по женской линии;
рецессивное Х-сцепление – передается только мужчинам от матерей, причем дочери будут здоровы, а сыновья – больны с разной вероятностью;
У-сцепленное (голандрическое) – передается по мужской линии;

Тип наследования и пенетрантности гена

Определение групп сцепления и картирования хромосом

Изучение мутационного процесса

Клинический анализ родословной изучает изменчивость мутационных процессов, при этом метод является полезным при анализе возникновения «нетипичных» или «спонтанных» мутаций, к примеру, синдром Дауна. Изучается различие мутаций эпизодического характера от закономерных генных процессов в рамках одной семьи. При этом рассматриваются следующие факторы мутаций:

возникновение мутации;
интенсивность процесса;
факторы, способствовавшие появлению.

Анализ взаимодействия генов

При медико-генеалогическом анализе выявляются процессы взаимодействия генов, которые помогают расшифровать обусловленность появления патологических наследственных признаков в рамках одной семьи. Тщательно разработанная родословная становится фундаментом для дальнейших исследований интенсивности развития мутации генов, выявления типа наследования и вероятность получения гена у наследников пробанда.

Гомо и гетерозиготность родителей

Совокупность наследственных признаков переходит к нам от родителей. Ген, полученный от обоих родителей, будет называться гомозиготным. Если у матери и отца кудрявые волосы, то ген, отвечающий за структуру волос, определяется как гомозиготный. Если же у матери волосы прямые, а у отца кудрявые, то ген структуры волос определяется как гетерозиготный. У ребенка может быть гомозиготный ген цвета глаз и гетерозиготный ген цвета волос. В случае полного доминирования гена, признак наследуется почти со 100% вероятностью по вертикальной линии.

Видео

Внимание! Иформация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Изучение родословной осуществляется человеком с древнейших времен. В 18-19 веках достаточно широко начал применяться анализ людской патологии (заболеваемости). Таким образом, начал формироваться генеалогический Впоследствии происходило усовершенствование как линии составления родословных, так и линии поиска вариантов статистического анализа имеющихся данных.

Клинико-генеалогический метод - это способ исследования родословных, использование которого позволяет проследить распределение патологии в роду или семье при указании типа родственных отношений между их членами.

Этот вариант изучения считается универсальным. Генеалогический метод используется в решении проблем теоретического характера достаточно широко. В частности, данный способ исследования применяют при:

Установлении у признака характера наследственности;

Определении вида наследования заболевания или признака;

Оценке пенетрантности (частоты проявления) гена;

Анализе процесса картирования (определения положения гена относительно прочих на хромосоме) и сцепления генов;

Исследовании интенсивности процесса мутации;

Расшифровке механизмов, на которых основано взаимодействие генов.

В современной медицине известно достаточно большое количество генетических патологий. Именно поэтому разработана программа по исследованию каждой беременной женщины на шесть К ним относят:

Фенилкетонурию;

Андрогенитальный синдром;

Галактоземию;

Муковисцидоз.

Генеалогический метод может являться в некоторых случаях единственным способом, при использовании которого можно определить вид наследования заболевания в семье, выяснить природу патологии, оценить прогноз недуга, провести дифференцированный диагноз с прочими Кроме того, применение данного исследовательского варианта позволяет рассчитать вероятность рождения больных детей, а также подобрать адекватные и целесообразные мероприятия по дородовой диагностике, профилактике, лечению, адаптации и реабилитации.

Генеалогический метод предполагает составление родословной и ее графического изображения.

В ходе данных мероприятий осуществляется о пробанде (индивиде, изучением которого занимается специалист) и его семье. Как правило, исследования проводятся с пациентом или носителем изучаемого признака. Однако генеалогический метод может быть использован не только в медицине.

В одной родительской паре дети называются сибсами (братья и сестры). При наличии только одного родителя - полусибсами. Они могут быть единокровные (с общим отцом) или единоутробные (с общей матерью).

Как правило, составление родословной осуществляется с целью изучения нескольких (или одного) заболеваний (признаков). Объем информации может зависеть от количества поколений, вовлеченных в нее (родословную).

Анализ полученных сведений предполагает при выявлении видов наследования учет ряда особенностей.

Так, например, на аутосомно-доминантный тип указывает частое выявление признака в родословной (почти в каждом поколении), у мальчиков и девочек одинаково часто. Присутствие признака у одного из родителей способствует появлению его у половины или всего потомства.

При составлении родословных каждое поколение должно располагаться на своей горизонтали или радиусе. Нумерация поколений осуществляется римскими, а членов семей - арабскими цифрами.

При наличии в семье нескольких наследственных заболеваний, между собой несвязанных, для каждой патологии родословная составляется отдельно.

Генеалогический метод

генеалогический наследственный заболевание

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.

Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.

Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа - этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно). Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют графически, используя стандартные обозначения, как это показано на рис. 16. Поколения указывают римскими цифрами сверху вниз и ставят их слева от родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как их называют в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр (например, III-2).

По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетического консультирования.

При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию. Этот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соответствующие обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного индивида.

Изучение генеалогическим методом семей лиц, страдающих психическими болезнями, убедительно показало накопление в них случаев психозов и аномалий личности. Увеличение частоты случаев болезни среди близких родственников было установлено для больных шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией, некоторыми формами олигофрении.

При генетическом анализе важно учитывать клиническую форму заболевания. В частности, частота шизофрении среди родственников во многом зависит от клинической формы болезни, которой страдает пробанд.

Величины риска, приведенные в таблицах, позволяют врачу ориентироваться в вопросах наследования заболевания. Например, наличие в семье (кроме самого пробанда) еще одного больного родственника повышает риск для остальных членов семьи, причем не только тогда, когда больны оба или один родитель, но и тогда, когда больны другие родственники (сибсы, тети, дяди и др.).

Таким образом, близкие родственники больных психическим заболеванием имеют повышенный риск по аналогичной болезни. Практически можно выделять: а) группы повышенного риска - дети, один из родителей которых болен психическим заболеванием, а также сибсы (братья, сестры), дизиготные близнецы и родители больных; б) группы наивысшего риска - дети двух больных родителей и монозиготные близнецы, один из которых заболел. Ранняя диагностика, своевременная квалифицированная психиатрическая помощь составляют суть профилактических мероприятий в отношении этого контингента.

Результаты клинико-генетических исследований составляют основу медико-генетического консультирования в психиатрии. Медико-генетическое консультирование схематически можно свести к следующим этапам:

установление правильного диагноза пробанду;

составление генеалогии и изучение психического состояния родственников (для правильной диагностической оценки в этом случае особенно важна полнота сведений о психическом состоянии членов семьи);

определение риска по заболеванию на основании данных;

оценка степени риска в понятиях «высокий - низкий». Данные о риске сообщают в форме, соответствующей потребностям, намерениям и психическому состоянию консультирующегося лица. Врач должен не только сообщить степень риска, но и помочь правильно оценить полученные сведения, взвесив все «за» и «против». Следует также устранить у консультирующегося чувство вины за передачу предрасположения к болезни;

формирование плана действия. Врач помогает в выборе того или иного решения (иметь детей или отказаться от деторождения могут только сами супруги);

катамнез.

Наблюдение за семьей, обратившейся за консультацией, может дать врачу новые сведения, способствующие уточнению степени риска.

Заключение

Хотя человек является сложным объектом для генетических исследований, поскольку у человека большое число генов, высока степень их гетерозиготности, невозможны направленные скрещивания и др., все же наследственность человека подчиняется универсальным для всего органического мира законам, а особенности наследственности каждого человека можно выявить, используя генеалогический метод генетического анализа.

У человека имеют место различные типы наследования.

Наследование признаков человека подчиняется общим генетическим закономерностям.

Чтобы выявить тип наследования у человека необходим специальный метод - генеалогический метод.

Список литературы

1. Айала Дж., Кайгер Ф. Современная генетика. - М.: Мир, 1987.
2. Бочков Ф.П. Генетика человека. - М.: Просвещение, 1990.
3. Спицын И.П. Практикум по генетике человека. - Тамбов, 1999.
4. Фогель А., Мотульски К. Генетика человека - М.: Мир, 1990. - Т. 1-3.