Jakie informacje wyświetla pasek stanu? Pasek stanu

W badaniach genetycznych osoba jest niewygodnym obiektem, ponieważ u ludzi: eksperymentalne krzyżowanie jest niemożliwe; duża liczba chromosomów; dojrzewanie następuje późno; mała liczba potomków w każdej rodzinie; niemożliwe jest wyrównanie warunków życia potomstwa.

W genetyce człowieka wykorzystuje się szereg metod badawczych.

Metoda genealogiczna

Zastosowanie tej metody jest możliwe, gdy znani są bezpośredni krewni - przodkowie właściciela cechy dziedzicznej ( probant) po linii matczynej i ojcowskiej w kilku pokoleniach lub potomkowie probanda także w kilku pokoleniach. Przy sporządzaniu rodowodów w genetyce stosuje się określony system notacji. Po sporządzeniu rodowodu poddaje się go analizie w celu ustalenia charakteru dziedziczenia badanej cechy.

Konwencje przyjęte przy sporządzaniu rodowodów:
1 - mężczyzna; 2 - kobieta; 3 — płeć nieznana; 4 - właściciel badanej cechy; 5 - heterozygotyczny nosiciel badanego genu recesywnego; 6 - małżeństwo; 7 - małżeństwo mężczyzny z dwiema kobietami; 8 - małżeństwo pokrewne; 9 - rodzice, dzieci i ich kolejność urodzenia; 10 - bliźnięta dwuzygotyczne; 11 - bliźnięta jednojajowe.

Dzięki metodzie genealogicznej określono rodzaje dziedziczenia wielu cech u człowieka. Zatem autosomalny dominujący typ dziedziczy polidaktylię (zwiększona liczba palców), zdolność zwijania języka w rurkę, brachydaktylia (krótkie palce z powodu braku dwóch paliczków na palcach), piegi, wczesne łysienie, zrośnięte palce, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, zaćma oka, łamliwość kości i wiele innych. Albinizm, rude włosy, podatność na polio, cukrzycę, wrodzoną głuchotę i inne cechy są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.

Cechą dominującą jest zdolność zwijania języka w rurkę (1), a allel recesywny to brak tej zdolności (2).
3 - rodowód polidaktylii (dziedziczenie autosomalne dominujące).

Szereg cech dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią: dziedziczenie sprzężone z chromosomem X – hemofilia, daltonizm; Połączony z Y - nadmierne owłosienie krawędzi małżowiny usznej, palce u stóp błoniaste. Istnieje wiele genów zlokalizowanych w homologicznych regionach chromosomów X i Y, na przykład ogólna ślepota barw.

Zastosowanie metody genealogicznej wykazało, że w przypadku małżeństwa spokrewnionego w porównaniu z małżeństwem niespokrewnionym znacznie wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia deformacji, martwych urodzeń i przedwczesnej śmiertelności potomstwa. W małżeństwach spokrewnionych geny recesywne często stają się homozygotyczne, co powoduje rozwój pewnych anomalii. Przykładem tego jest dziedziczenie hemofilii w domach królewskich Europy.

- hemofilia; - nosicielka.

Metoda bliźniacza

1 - bliźnięta jednojajowe; 2 - bliźnięta dwuzygotyczne.

Bliźniaki to dzieci urodzone w tym samym czasie. Oni są monozygotyczny(identyczne) i dizygotyczny(braterski).

Bliźnięta monozygotyczne rozwijają się z jednej zygoty (1), która na etapie rozszczepiania dzieli się na dwie (lub więcej) części. Dlatego takie bliźnięta są genetycznie identyczne i zawsze tej samej płci. Bliźnięta jednojajowe charakteryzują się wysokim stopniem podobieństwa ( zgodność) Z wielu powodów.

Bliźnięta dwuzygotyczne rozwijają się z dwóch lub więcej komórek jajowych, które jednocześnie uległy owulacji i zostały zapłodnione przez różne plemniki (2). Dlatego mają różne genotypy i mogą być tej samej lub różnej płci. W przeciwieństwie do bliźniąt jednojajowych, bliźnięta dwuzygotyczne charakteryzują się niezgodnością – odmiennością pod wieloma względami. Dane dotyczące zgodności bliźniąt dla niektórych cech przedstawiono w tabeli.

Oznaki	Zgodność,%
Oznaki	Bliźniaki jednojajowe	Bliźniaki dizygotyczne
Normalna
Grupa krwi (AB0)	100	46
Kolor oczu	99,5	28
Kolor włosów	97	23
Patologiczny
Stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy	32	3
"Zajęcza warga"	33	5
Astma oskrzelowa	19	4,8
Odra	98	94
Gruźlica	37	15
Padaczka	67	3
Schizofrenia	70	13

Jak widać z tabeli, stopień zgodności bliźniąt jednojajowych dla wszystkich powyższych cech jest znacznie wyższy niż u bliźniąt dwuzygotycznych, ale nie jest on absolutny. Z reguły niezgodność u bliźniąt jednojajowych powstaje w wyniku zaburzeń rozwoju wewnątrzmacicznego jednego z nich lub pod wpływem środowiska zewnętrznego, jeśli było inne.

Dzięki metodzie bliźniaczej określono dziedziczną predyspozycję danej osoby do szeregu chorób: schizofrenii, epilepsji, cukrzycy i innych.

Obserwacje bliźniąt jednojajowych dostarczają materiału do wyjaśnienia roli dziedziczności i środowiska w rozwoju cech. Co więcej, środowisko zewnętrzne odnosi się nie tylko do fizycznych czynników środowiskowych, ale także do warunków społecznych.

Metoda cytogenetyczna

Na podstawie badania ludzkich chromosomów w warunkach normalnych i patologicznych. Zwykle ludzki kariotyp obejmuje 46 chromosomów – 22 pary autosomów i dwa chromosomy płciowe. Zastosowanie tej metody umożliwiło identyfikację grupy chorób związanych albo ze zmianami w liczbie chromosomów, albo ze zmianami w ich strukturze. Takie choroby nazywa się chromosomalny.

Materiałem do analizy kariotypu są najczęściej limfocyty krwi. Krew pobiera się z żyły u dorosłych oraz z palca, płatka ucha lub pięty u noworodków. Limfocyty hoduje się w specjalnej pożywce, która w szczególności zawiera dodatki substancji „zmuszających” limfocyty do intensywnego podziału poprzez mitozę. Po pewnym czasie do hodowli komórkowej dodaje się kolchicynę. Kolchicyna zatrzymuje mitozę na poziomie metafazy. To właśnie podczas metafazy chromosomy ulegają największej kondensacji. Następnie komórki przenosi się na szkiełka, suszy i barwi różnymi barwnikami. Barwienie może być a) rutynowe (chromosomy są wybarwione równomiernie), b) różnicowe (chromosomy uzyskują prążki krzyżowe, przy czym każdy chromosom ma indywidualny wzór). Rutynowe barwienie pozwala zidentyfikować mutacje genomowe, określić przynależność grupową chromosomu i dowiedzieć się, w której grupie zmieniła się liczba chromosomów. Barwienie różnicowe pozwala zidentyfikować mutacje chromosomowe, określić liczbę chromosomów i dowiedzieć się, jaki jest rodzaj mutacji chromosomowej.

W przypadkach, gdy konieczne jest wykonanie analizy kariotypu płodu, do hodowli pobierane są komórki z płynu owodniowego (płynu owodniowego) – mieszanina komórek fibroblastopodobnych i nabłonkowych.

Choroby chromosomowe obejmują: zespół Klinefeltera, zespół Turnera-Shereshevsky’ego, zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa i inne.

Pacjenci z zespołem Klinefeltera (47, XXY) to zawsze mężczyźni. Charakteryzują się niedorozwojem gonad, zwyrodnieniem kanalików nasiennych, często upośledzeniem umysłowym i wysokim wzrostem (z powodu nieproporcjonalnie długich nóg).

Zespół Turnera-Szereszewskiego (45, X0) obserwuje się u kobiet. Przejawia się w opóźnionym dojrzewaniu, niedorozwoju gonad, braku miesiączki (braku miesiączki) i niepłodności. Kobiety z zespołem Turnera-Szereszewskiego są niskie, ich ciało jest nieproporcjonalne - górna część ciała jest bardziej rozwinięta, ramiona są szerokie, miednica wąska - kończyny dolne są skrócone, szyja krótka z fałdami, „mongoloidalna ” kształt oczu i wiele innych znaków.

Zespół Downa jest jedną z najczęstszych chorób chromosomowych. Rozwija się w wyniku trisomii na chromosomie 21 (47; 21, 21, 21). Chorobę można łatwo zdiagnozować, ponieważ ma wiele charakterystycznych objawów: skrócone kończyny, małą czaszkę, płaski, szeroki grzbiet nosa, wąskie szpary powiekowe z ukośnym nacięciem, obecność fałdu powieki górnej, upośledzenie umysłowe. Często obserwuje się także zaburzenia w budowie narządów wewnętrznych.

Choroby chromosomowe powstają również w wyniku zmian w samych chromosomach. Tak, usunięcie R-ramię autosomu nr 5 prowadzi do rozwoju zespołu „krzyku kota”. U dzieci z tym zespołem struktura krtani jest zaburzona, a we wczesnym dzieciństwie mają osobliwą „miauczącą” barwę głosu. Ponadto występuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i demencja.

Najczęściej choroby chromosomowe są wynikiem mutacji, które wystąpiły w komórkach rozrodczych jednego z rodziców.

Metoda biochemiczna

Pozwala wykryć zaburzenia metaboliczne wywołane zmianami w genach i w konsekwencji zmianami aktywności różnych enzymów. Dziedziczne choroby metaboliczne dzielą się na choroby metabolizmu węglowodanów (cukrzyca), metabolizmu aminokwasów, lipidów, minerałów itp.

Fenyloketonuria jest chorobą metabolizmu aminokwasów. Przekształcenie niezbędnego aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę jest blokowane, natomiast fenyloalanina przekształca się w kwas fenylopirogronowy, który jest wydalany z moczem. Choroba prowadzi do szybkiego rozwoju demencji u dzieci. Wczesna diagnoza i dieta mogą zatrzymać rozwój choroby.

Metoda statystyczna populacji

Jest to metoda badania rozkładu cech dziedzicznych (chorób dziedzicznych) w populacjach. Istotnym punktem przy stosowaniu tej metody jest obróbka statystyczna uzyskanych danych. Pod populacja rozumieć zbiór osobników tego samego gatunku, żyjących przez długi czas na określonym terytorium, swobodnie krzyżujących się ze sobą, mających wspólne pochodzenie, określoną strukturę genetyczną i w takim czy innym stopniu odizolowanych od innych takich zbiorów osobników danego gatunku. Populacja to nie tylko forma istnienia gatunku, ale także jednostka ewolucji, gdyż procesy mikroewolucyjne, których kulminacją jest powstanie gatunku, opierają się na przemianach genetycznych w populacjach.

Specjalna gałąź genetyki zajmuje się badaniem struktury genetycznej populacji - genetyka populacyjna. U ludzi wyróżnia się trzy typy populacji: 1) panmiktyczną, 2) demy, 3) izolaty, które różnią się między sobą liczebnością, częstotliwością zawierania małżeństw wewnątrzgrupowych, odsetkiem imigrantów i wzrostem populacji. Populacja dużego miasta odpowiada populacji panmiktycznej. Cechy genetyczne każdej populacji obejmują następujące wskaźniki: 1) pula genowa(ogółem genotypów wszystkich osobników w populacji), 2) częstości genów, 3) częstości genotypów, 4) częstości fenotypów, układ małżeński, 5) czynniki zmieniające częstość genów.

Do określenia częstotliwości występowania określonych genów i genotypów wykorzystuje się tę metodę Prawo Hardy'ego-Weinberga.

Prawo Hardy'ego-Weinberga

W idealnej populacji z pokolenia na pokolenie utrzymuje się ściśle określony stosunek częstości genów dominujących i recesywnych (1) oraz stosunek częstości klas genotypowych osobników (2).

P + Q = 1, (1)
R 2 + 2pk + Q 2 = 1, (2)

Gdzie P— częstotliwość występowania dominującego genu A; Q— częstość występowania genu recesywnego a; R 2 - częstotliwość występowania homozygot pod względem dominującego AA; 2 pk— częstość występowania heterozygot Aa; Q 2 - częstotliwość występowania homozygot pod względem aa recesywnego.

Idealna populacja to populacja wystarczająco duża, panmiktyczna (panmixia – swobodne krzyżowanie), w której nie zachodzi proces mutacji, dobór naturalny i inne czynniki zakłócające równowagę genów. Oczywiste jest, że idealne populacje nie istnieją w przyrodzie, w populacjach rzeczywistych stosuje się prawo Hardy'ego-Weinberga z poprawkami.

W szczególności prawo Hardy'ego-Weinberga służy do przybliżenia liczby nosicieli genów recesywnych dla chorób dziedzicznych. Na przykład wiadomo, że fenyloketonuria występuje w tej populacji z częstością 1:10 000. Fenyloketonuria dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, dlatego chorzy na fenyloketonurię mają genotyp aa, czyli Q 2 = 0,0001. Stąd: Q = 0,01; P= 1 - 0,01 = 0,99. Nosiciele genu recesywnego mają genotyp Aa, czyli są heterozygotami. Częstotliwość występowania heterozygot (2 pk) wynosi 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Wniosek: w tej populacji około 2% populacji jest nosicielami genu fenyloketonurii. Jednocześnie można obliczyć częstotliwość występowania homozygot dominujących (AA): P 2 = 0,992, nieco poniżej 98%.

Zmiana równowagi genotypów i alleli w populacji panmiktycznej następuje pod wpływem stale działających czynników, do których zalicza się: proces mutacji, fale populacyjne, izolację, dobór naturalny, dryf genetyczny, emigrację, imigracja, chów wsobny. To dzięki tym zjawiskom powstaje elementarne zjawisko ewolucyjne - zmiana składu genetycznego populacji, która jest początkowym etapem procesu specjacji.

Genetyka człowieka jest jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin nauki. Stanowi teoretyczną podstawę medycyny i ukazuje biologiczne podłoże chorób dziedzicznych. Znajomość genetycznego charakteru chorób pozwala na postawienie trafnej diagnozy w odpowiednim czasie i przeprowadzenie niezbędnego leczenia.

Iść do wykłady nr 21"Zmienność"

Naukę o dziedziczności od dawna uważa się za coś w rodzaju szarlatanerii. To nie przypadek, że już w połowie XX wieku genetykę uważano za pseudonaukę, a w ZSRR jej przedstawiciele byli prześladowani. Później wszystko się ułożyło, genetyka zajęła honorowe miejsce wśród nauk podstawowych badających świat żywy i roślinny. Metoda genealogiczna jest jednym z rodzajów badań genetycznych: bada się rodowód osoby, co pomaga zidentyfikować tendencję do dziedziczenia cech dziedzicznych.

Na czym polega metoda badań genealogicznych?

Metodę analizy rodowodu nakreślił pod koniec XIX w. F. Galton, a później G. Just przy opracowywaniu drzewa genealogicznego nadał jednolite, chwytliwe oznaczenia. Istotą badania jest sporządzenie szczegółowego rodowodu osoby i jego późniejsza analiza w celu zidentyfikowania pewnych cech, którymi charakteryzują się członkowie tej samej rodziny, a także obecność chorób dziedzicznych. Obecnie pojawiają się nowe metody badań laboratoryjnych, ale w medycynie i naukach stosowanych nadal stosowana jest konsultacja ze specjalistą rodowodowym.

Do czego jest to używane?

W naukach stosowanych metodę genealogiczną stosuje się do badania zasad dystrybucji różnych cech dziedzicznych wśród członków tej samej rodziny: piegi, zdolność do zwijania języka w rurkę, krótkie palce, zrośnięte palce, rude włosy, skłonność na cukrzycę, rozszczep wargi itp. Ponadto istnieje kilka rodzajów dziedziczenia - autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z płcią.

W medycynie metoda kliniczna i genealogiczna pomaga zidentyfikować obecność cech patologicznych i prawdopodobieństwo ich dziedziczenia. Często obraz staje się jasny bez dodatkowych badań (analiza płynu łożyskowego pod kątem obecności chorób genetycznych). Najważniejsze jest ustalenie cechy dziedzicznej i obliczenie prawdopodobieństwa jej przejawienia się w przyszłych pokoleniach.

Na czym polega istota metody genealogicznej?

Głównym narzędziem analizy genealogicznej jest zbieranie informacji o człowieku i jego rodzinie. Kompilując szczegółowe rodowody, możliwe staje się zidentyfikowanie tej lub innej cechy dziedzicznej. W medycynie technika ta nazywana jest kliniczno-genealogiczną. Specjalista bada powiązania rodowodowe i stara się zidentyfikować cechy dziedziczne oraz prześledzić ich obecność u bliskich i dalszych krewnych. Metoda genealogiczna składa się z dwóch etapów – sporządzenia rodowodu i jego szczegółowej analizy.

Zadania

Główną zaletą metody genealogicznej jest jej wszechstronność. Służy do rozwiązywania problemów teoretycznych i praktycznych, na przykład przy ustalaniu prawdopodobieństwa dziedziczenia niektórych chorób:

identyfikacja cechy genetycznej;
ustalenie go jako dziedzicznego;
określenie rodzaju badań i penetracji genów;
obliczenie prawdopodobieństwa jego dziedziczenia;
określenie intensywności procesu mutacji;
sporządzanie map genetycznych chromosomów.

Cele

Głównym celem analizy genealogicznej w medycynie jest diagnostyka patologii dziedzicznych. Jednocześnie sporządzenie rodowodu jest jednym z etapów badań ujawniających możliwość dziedziczenia określonej cechy genetycznej. Mówimy nie tylko o cechach dziedzicznych, takich jak rude włosy czy krótkie palce, anomalie charakteru, ale także o poważnych chorobach, które można dziedziczyć, na przykład schizofrenię, mukowiscydozę czy hemofilię.

Analiza genetyczna chorób dziedzicznych u kobiet w ciąży

Każda para spodziewająca się dziecka może zwrócić się do genetyka, aby dowiedzieć się, czy ich nienarodzone dziecko ma jakiekolwiek nieprawidłowości genetyczne. W niektórych przypadkach konsultacja genetyczna jest obowiązkowa:

wiek rodziców (powyżej 35 lat dla matki i 40 lat dla ojca);
rodzina ma już dzieci z chorobami genetycznymi;
niekorzystne warunki życia jednego z rodziców (złe środowisko, nadużywanie alkoholu i narkotyków);
w czasie choroby matka cierpiała na jakąkolwiek poważną chorobę zakaźną;
jedno z rodziców cierpi na chorobę psychiczną;

Profesjonalne badania genealogiczne to jeden z rodzajów badań genetycznych, który przeprowadza się dla przyszłych rodziców. Inne metody badania dziedziczności człowieka obejmują:

diagnostyka ultrasonograficzna;
badanie płynu owodniowego (amniopunkcja);
badanie pod kątem ewentualnych następstw infekcji przebytych w czasie ciąży (łożyskocenteza);
badanie genetyczne krwi pępowinowej (kordocenteza).

Etapy metody genealogicznej

Tworząc rodowód i jego późniejszą analizę, genetyk działa etapami. Istnieją trzy główne:

Identyfikuje się probanda, dla którego sporządzany jest szczegółowy rodowód. Kiedy spodziewasz się dziecka, prawdopodobną osobą jest prawie zawsze matka, w innych przypadkach probantka jest nosicielem cechy dziedzicznej.
Sporządzenie rodowodu polega na zebraniu historii probanda i jego powiązań rodzinnych.
Analiza rodowodu i wnioski dotyczące prawdopodobieństwa i rodzaju dziedziczenia cechy.

Sporządzenie rodowodu

W medycznej poradni genetycznej za podstawę przyjmuje się probanta – osobę, która prawdopodobnie jest nosicielem cechy dziedzicznej lub cierpi na chorobę genetyczną. Rodowód jest sporządzany na podstawie słów badanej osoby, a dla dokładności obrazu konieczne jest zebranie informacji o trzech, a nawet czterech pokoleniach jego rodziny. Ponadto specjaliści przeprowadzają wywiad z probantem i przeprowadzają badanie wizualne w celu ustalenia obecności i nasilenia cechy dziedzicznej.

Wszystkie informacje zapisywane są w medycznej karcie genetycznej w następującej kolejności:

informacje o probancie – obecność cechy dziedzicznej lub chorób genetycznych, stan zdrowia, wywiad położniczy, wywiad psychiczny, narodowość i miejsce zamieszkania;
informacje o rodzicach, braciach i siostrach (rodzicach);
informacje o krewnych ze strony matki i ojca.

Symbolika metody genealogicznej

Tablice genealogiczne wykorzystują pewne symbole opracowane w 1931 roku przez G. Justa. Płeć żeńską zaznaczono kółkiem, płeć męską kwadratem. Niektórzy naukowcy używają „Lustra Wenus” (okrąg z krzyżem) dla rodzaju żeńskiego, a „Tarczy i Włóczni Marsa” (okrąg ze strzałką) dla rodzaju męskiego. Rodzeństwo umieszcza się w tej samej linii co probanda, numery pokoleń są wyświetlane cyframi rzymskimi, krewni tego samego pokolenia są pokazywani cyframi arabskimi.

Analiza genealogiczna

Zastosowanie analizy rodowodu pomaga zidentyfikować cechę dziedziczną, zwykle patologiczną. Ustala się to, jeśli występuje więcej niż dwa razy w ciągu kilku pokoleń. Następnie ocenia się rodzaj dziedziczenia (autosomalny recesywny, autosomalny dominujący lub sprzężony z płcią). Następnie nasuwają się wnioski dotyczące prawdopodobieństwa wystąpienia cechy dziedzicznej u dzieci członków rodowodu i w razie potrzeby wskazanie wskazania do skierowania na dodatkowe badania genetyczne.

Dziedziczny charakter cechy

O dziedziczeniu autosomalnym dominującym decyduje się, gdy cecha jest całkowicie dominująca, na przykład kolor oczu, piegi, struktura włosów itp. W przypadku choroby:

dziedziczenie występuje w równym stopniu u kobiet i mężczyzn;
są pacjenci w pionie (w pokoleniach) i w poziomie (bracia i siostry);
chorzy rodzice mają duże prawdopodobieństwo odziedziczenia patologicznego genu;
w przypadku dużego rodzica ryzyko dziedziczenia wynosi 50%.

Typ autosomalny recesywny:

nosicielami są bracia i siostry - wzdłuż linii poziomej;
w rodowodzie niemych nosicieli wśród krewnych probanda;
Matka i ojciec nosiciela są zdrowi, ale mogą być nosicielami genu recesywnego, a prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy cechę patologiczną wynosi 25%.

Istnieje rodzaj dziedziczności sprzężonej z płcią:

dominujące połączenie X - objawia się u obu płci, ale jest przekazywane przez linię żeńską;
recesywne wiązanie X - przenoszone tylko na mężczyzn przez matki, a córki będą zdrowe, a synowie będą chorzy z różnym prawdopodobieństwem;
Połączony z Y (holandryczny) – przenoszony przez linię męską;

Rodzaj dziedziczenia i penetracja genów

Wyznaczanie grup sprzężeń i mapowanie chromosomów

Badanie procesu mutacji

Kliniczna analiza rodowodu bada zmienność procesów mutacyjnych, a metoda jest przydatna w analizie występowania mutacji „atypowych” lub „spontanicznych”, np. zespołu Downa. Badana jest różnica między mutacjami epizodycznymi a regularnymi procesami genowymi w obrębie jednej rodziny. Rozważane są następujące czynniki mutacji:

wystąpienie mutacji;
intensywność procesu;
czynniki, które przyczyniły się do powstania.

Analiza interakcji genów

Analiza medyczna i genealogiczna ujawnia procesy interakcji genów, które pomagają rozszyfrować przyczynę pojawienia się patologicznych cech dziedzicznych w obrębie jednej rodziny. Starannie opracowany rodowód staje się podstawą do dalszych badań nad intensywnością rozwoju mutacji genowych, określeniem rodzaju dziedziczenia i prawdopodobieństwa otrzymania genu u spadkobierców probanda.

Homo i heterozygotyczność rodziców

Zestaw cech dziedzicznych przechodzi na nas od naszych rodziców. Gen otrzymany od obojga rodziców będzie nazywany homozygotą. Jeśli matka i ojciec mają kręcone włosy, wówczas gen odpowiedzialny za strukturę włosów jest uznawany za homozygotyczny. Jeśli matka ma proste włosy, a ojciec kręcone, gen struktury włosa jest heterozygotyczny. Dziecko może mieć homozygotyczny gen koloru oczu i heterozygotyczny gen koloru włosów. W przypadku całkowitej dominacji genu cecha dziedziczona jest z niemal 100% prawdopodobieństwem wzdłuż linii pionowej.

Wideo

Uwaga! Informacje przedstawione w artykule mają charakter wyłącznie informacyjny. Materiały zawarte w artykule nie zachęcają do samodzielnego leczenia. Tylko wykwalifikowany lekarz może postawić diagnozę i zalecić leczenie w oparciu o indywidualne cechy konkretnego pacjenta.

Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz, naciśnij Ctrl + Enter, a my wszystko naprawimy!

Badania genealogiczne były prowadzone przez człowieka od czasów starożytnych. W XVIII i XIX wieku analiza patologii człowieka (chorobowości) zaczęła być stosowana dość powszechnie. W ten sposób zaczęła kształtować się genealogia, w następstwie której nastąpiła poprawa zarówno w linii sporządzania rodowodów, jak i w linii wyszukiwania możliwości statystycznej analizy dostępnych danych.

Metoda kliniczno-genealogiczna to metoda badania rodowodów, której zastosowanie pozwala prześledzić rozkład patologii w klanie lub rodzinie, jednocześnie wskazując rodzaj pokrewieństwa pomiędzy ich członkami.

Ta opcja badania jest uważana za uniwersalną. Metoda genealogiczna znajduje dość szerokie zastosowanie w rozwiązywaniu problemów o charakterze teoretycznym. W szczególności tę metodę badawczą wykorzystuje się do:

Ustalenie charakteru dziedziczności;

Ustalenie rodzaju dziedziczenia choroby lub cechy;

Ocena penetracji (częstotliwości manifestacji) genu;

Analiza procesu mapowania (ustalanie pozycji genu względem innych na chromosomie) i powiązania genów;

Badanie intensywności procesu mutacji;

Rozszyfrowanie mechanizmów, na których opiera się interakcja genów.

We współczesnej medycynie znana jest dość duża liczba patologii genetycznych. Dlatego opracowano program badania każdej kobiety w ciąży przez 6 lat, do których zaliczają się:

Fenyloketonuria;

Zespół androgenny;

galaktozemia;

Mukowiscydoza.

Metoda genealogiczna może w niektórych przypadkach być jedyną metodą ustalenia rodzaju dziedziczenia choroby w rodzinie, poznania charakteru patologii, oceny rokowań choroby, postawienia zróżnicowanej diagnozy z innymi. Skorzystanie z tej opcji badawczej pozwala obliczyć prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka, a także dobrać odpowiednie i właściwe działania w zakresie diagnostyki prenatalnej, profilaktyki, leczenia, adaptacji i rehabilitacji.

Metoda genealogiczna polega na sporządzeniu rodowodu i jego graficznym przedstawieniu.

Podczas tych czynności przekazywane są informacje o probancie (osobie badanej przez specjalistę) i jego rodzinie. Z reguły badania przeprowadza się na pacjencie lub nosicielu badanej cechy. Metodę genealogiczną można jednak zastosować nie tylko w medycynie.

W jednej parze rodziców dzieci nazywane są rodzeństwem (braćmi i siostrami). Jeśli jest tylko jeden rodzic, są przyrodnim rodzeństwem. Mogą być półkrwi (ze wspólnym ojcem) lub półmacicznym (ze wspólną matką).

Z reguły sporządzanie rodowodu odbywa się w celu zbadania kilku (lub jednej) chorób (objawów). Ilość informacji może zależeć od liczby pokoleń (rodowodu).

Analiza uzyskanych informacji polega na uwzględnieniu szeregu cech przy identyfikacji rodzajów dziedziczenia.

Przykładowo na typ autosomalny dominujący wskazuje częste identyfikowanie cechy w rodowodzie (prawie w każdym pokoleniu), równie często u chłopców i dziewcząt. Obecność cechy u jednego z rodziców przyczynia się do jej pojawienia się u połowy lub u całego potomstwa.

Podczas sporządzania rodowodów każde pokolenie powinno znajdować się na własnej poziomej linii lub promieniu. Pokolenia są numerowane cyframi rzymskimi, a członkowie rodziny cyframi arabskimi.

Jeśli w rodzinie występuje kilka niepowiązanych ze sobą chorób dziedzicznych, rodowód jest opracowywany osobno dla każdej patologii.

Metoda genealogiczna

genealogiczna choroba dziedziczna

Metoda genealogiczna polega na badaniu rodowodów w oparciu o prawa dziedziczenia Mendelejewa i pomaga ustalić charakter dziedziczenia cechy (dominujący lub recesywny).

W ten sposób ustala się dziedziczenie indywidualnych cech danej osoby: rysów twarzy, wzrostu, grupy krwi, budowy psychicznej i psychicznej, a także niektórych chorób. Na przykład, badając rodowód królewskiej dynastii Habsburgów, można prześledzić wystającą dolną wargę i haczykowaty nos na przestrzeni kilku pokoleń.

Metoda ta ujawniła szkodliwe konsekwencje małżeństw pokrewnych, które szczególnie ujawniają się w przypadkach homozygotyczności pod względem tego samego niekorzystnego allelu recesywnego. W małżeństwach spokrewnionych prawdopodobieństwo posiadania dzieci cierpiących na choroby dziedziczne i śmiertelność we wczesnym dzieciństwie jest dziesiątki, a nawet setki razy wyższe niż przeciętnie.

W genetyce chorób psychicznych najczęściej wykorzystuje się metodę genealogiczną. Jej istotą jest prześledzenie przejawów cech patologicznych w rodowodach za pomocą technik badania klinicznego, wskazujących rodzaj więzi rodzinnych pomiędzy członkami rodziny.

Metoda ta służy do ustalenia rodzaju dziedziczenia choroby lub cechy indywidualnej, ustalenia lokalizacji genów na chromosomach oraz oceny ryzyka wystąpienia patologii psychicznych w trakcie poradnictwa genetycznego. W metodzie genealogicznej można wyróżnić dwa etapy – etap sporządzania rodowodów oraz etap wykorzystania danych genealogicznych do analizy genetycznej.

Kompilacja rodowodu rozpoczyna się od osoby, która została zbadana jako pierwsza, nazywa się ją probantem. Zwykle jest to pacjent lub osoba, u której występują objawy badanego objawu (ale nie jest to konieczne). Rodowód musi zawierać krótkie informacje o każdym członku rodziny, wskazujące na jego pokrewieństwo z probantem. Rodowód przedstawiono graficznie przy użyciu standardowej notacji, jak pokazano na ryc. 16. Pokolenia oznacza się cyframi rzymskimi od góry do dołu i umieszcza się je po lewej stronie rodowodu. Cyfry arabskie oznaczają osobniki tego samego pokolenia, kolejno od lewej do prawej, z braćmi i siostrami, czyli rodzeństwem, jak nazywa się je w genetyce, ułożonymi według daty urodzenia. Wszyscy członkowie rodowodu jednego pokolenia są ułożeni ściśle w jednym rzędzie i mają własny kod (na przykład III-2).

Na podstawie danych dotyczących objawów choroby lub jakiejś właściwości badanej u członków rodowodu, przy użyciu specjalnych metod analizy genetycznej i matematycznej, rozwiązano problem ustalenia dziedzicznego charakteru choroby. Jeśli zostanie ustalone, że badana patologia ma charakter genetyczny, wówczas w następnym etapie rozwiązany zostanie problem ustalenia rodzaju dziedziczenia. Należy zauważyć, że rodzaj dziedziczenia ustala nie jeden, ale grupa rodowodów. Szczegółowy opis rodowodu jest ważny dla oceny ryzyka wystąpienia patologii u konkretnego członka danej rodziny, tj. przy prowadzeniu medycznej poradni genetycznej.

Badając różnice między jednostkami pod względem dowolnej cechy, pojawia się pytanie o czynniki przyczynowe tych różnic. Dlatego w genetyce chorób psychicznych szeroko stosuje się metodę oceny względnego udziału czynników genetycznych i środowiskowych w różnicach międzyosobniczych w podatności na daną chorobę. Metoda ta opiera się na założeniu, że wartość fenotypowa (obserwowana) cechy u każdego osobnika jest wynikiem wpływu genotypu osobnika oraz warunków środowiskowych, w jakich następuje jego rozwój. Jednak ustalenie tego u konkretnej osoby jest prawie niemożliwe. Dlatego dla wszystkich ludzi wprowadza się odpowiednie uogólnione wskaźniki, które następnie pozwalają średnio określić stosunek wpływów genetycznych i środowiskowych na jednostkę.

Badania genealogiczne rodzin osób cierpiących na choroby psychiczne w przekonujący sposób wykazały kumulację w nich przypadków psychoz i anomalii osobowości. Stwierdzono wzrost częstości występowania tej choroby wśród bliskich krewnych u pacjentów chorych na schizofrenię, psychozę maniakalno-depresyjną, epilepsję i niektóre formy upośledzenia umysłowego.

Podczas przeprowadzania analizy genetycznej ważne jest uwzględnienie postaci klinicznej choroby. W szczególności częstość występowania schizofrenii wśród krewnych w dużej mierze zależy od postaci klinicznej choroby, na którą cierpi probant.

Wartości ryzyka podane w tabelach pozwalają lekarzowi nawigować w kwestiach dziedziczenia choroby. Na przykład obecność w rodzinie (z wyjątkiem samego probanda) innego chorego krewnego zwiększa ryzyko dla pozostałych członków rodziny, nie tylko wtedy, gdy choruje oboje lub jedno z rodziców, ale także wtedy, gdy inni krewni (rodzeństwo, ciotki, wujkowie itp.) .) są chorzy. ).

Dlatego u bliskich krewnych pacjentów cierpiących na choroby psychiczne występuje zwiększone ryzyko wystąpienia podobnej choroby. W praktyce można wyróżnić: a) grupy wysokiego ryzyka – dzieci, których jedno z rodziców jest chore psychicznie, a także rodzeństwo (bracia, siostry), bliźnięta dwuzygotyczne oraz rodzice pacjentów; b) grupą największego ryzyka są dzieci dwojga chorych rodziców oraz bliźnięta jednojajowe, z których jedno jest chore. Wczesna diagnoza i terminowa, wykwalifikowana opieka psychiatryczna stanowią istotę działań zapobiegawczych w tej populacji.

Wyniki klinicznych badań genetycznych stanowią podstawę medycznego poradnictwa genetycznego w psychiatrii. Medyczne poradnictwo genetyczne można schematycznie sprowadzić do następujących etapów:

ustalenie prawidłowej diagnozy probanda;

sporządzanie genealogii i badanie stanu psychicznego bliskich (dla prawidłowej oceny diagnostycznej w tym przypadku szczególnie ważna jest kompletność informacji o stanie psychicznym członków rodziny);

określenie ryzyka choroby na podstawie danych;

ocena stopnia ryzyka w ujęciu „wysoki – niski”. Dane o ryzyku przekazywane są w formie odpowiedniej do potrzeb, intencji i stanu psychicznego konsultowanej osoby. Lekarz musi nie tylko poinformować o stopniu ryzyka, ale także pomóc w prawidłowej ocenie otrzymanych informacji, rozważając wszystkie zalety i wady. Doradca powinien także wyeliminować poczucie winy z powodu przekazania predyspozycji do choroby;

utworzenie planu działania. Lekarz pomaga w podjęciu tej lub innej decyzji (tylko sami małżonkowie mogą mieć dzieci lub odmówić posiadania dzieci);

podejmować właściwe kroki

Obserwacja rodziny poszukującej porady może dostarczyć lekarzowi nowych informacji, które pomogą określić stopień ryzyka.

Wniosek

Choć człowiek jest złożonym obiektem badań genetycznych, gdyż posiada dużą liczbę genów, stopień jego heterozygotyczności jest wysoki, nie ma możliwości krzyżowania ukierunkowanego itp., to jednak dziedziczność człowieka podlega prawom uniwersalnym dla całego organizmu organicznego. świecie, a cechy dziedziczności każdej osoby można zidentyfikować za pomocą metody genealogicznej analizy genetycznej.

U ludzi występują różne rodzaje dziedziczenia.

Dziedziczenie cech ludzkich podlega ogólnym prawom genetycznym.

Aby określić rodzaj dziedzictwa u danej osoby, potrzebna jest specjalna metoda - metoda genealogiczna.

Bibliografia

1. Ayala J., Kayger F. Nowoczesna genetyka. - M.: Mir, 1987.
2. Bochkov F.P. Genetyka człowieka. - M.: Edukacja, 1990.
3. Spitsyn I.P. Warsztaty na temat genetyki człowieka. - Tambow, 1999.
4. Vogel A., Motulski K. Genetyka Człowieka - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.